sábado, 6 de junio de 2009

ULTIMOS AVANCES Y ACCIONES PARA TRATAR ESTE SINDROME



No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, aunque existe la posibilidad de que los estudios ulteriores del genoma humano demuestren la posibilidad de suministrar los genes faltantes o bien lograr el adecuado funcionamiento de los genes deficientes. El Dr. David E. Cummings de la Universidad de Washington informó que la "hormona del apetito" -denominada grelina y recientemente descubierta- se encuentra presente en cantidades considerablemente mayores en las personas con síndrome de Prader-Willi.

Si se pudiera descubrir una manera de suprimir la acción de este estimulante del apetito, sería posible disminuir o incluso eliminar el apetito voraz en las personas.

Hasta el momento, el tratamiento principal -aprobado por la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA)- consiste en la aplicación de inyecciones con la hormona de crecimiento genotropina. Se ha demostrado que esta hormona aumenta la altura y la masa corporal sin grasa de los niños con este síndrome y reduce la proporción de grasa en el cuerpo. La reducción de grasa puede acrecentar el ritmo metabólico del niño y la ingestión calórica que puede consumir sin aumentar indebidamente de peso.

Aun así, la vida para una familia que debe criar un niño con síndrome de Prader-Willi es un desafío permanente, y la lucha del niño es de por vida.

Entre las técnicas más exitosas podemos destacar el proporcionar al niño pequeñas porciones, supervisarlo siempre en presencia de alimentos, darle más regalos y recompensas que no sean comestibles, guardar bajo llave los alimentos, tener bocadillos bajos en grasas y calorías, e idear dietas especiales.

Muchos padres envían alimentos especiales a las reuniones y a la escuela donde concurren sus hijos. También asesoran intensivamente a aquellas personas que supervisan al niño y al personal de la escuela, a fin de concientizarlos sobre la importancia de limitar el acceso a los alimentos por parte del niño y de proporcionarle únicamente alimentos y bocadillos de bajas calorías.
Otros padres tuvieron éxito estableciendo programas para obsequiar al niño recompensas tales como helados, dulces o tortas, que de otra manera estarían prohibidos.

TRATAMIENTOS MEDICOS, EDUCACION



¿A que especialistas médicos debe acudir?

Genetista
¿Por qué? Para poder obtener un diagnóstico cierto sobre el SPW es necesario una prueba genética. Es importante conocer la alteración genética que ocasiona el síndrome para que la familia reciba CONSEJO GENÉTICO sobre la posibilidad de tener otro miembro afectado; aunque las posibilidades de recurrencia son muy bajas.

Endocrino
¿Por qué? En los primeros meses de vida costará que gane peso, pues le cuesta mucho ingerir alimentos. Es importante que el médico controle como va ganando peso. A partir de los 2/4 años tendrá que estar a dieta, y ya PARA TODA SU VIDA. Es importante que un médico especialista controle la ingestión de calorías y garantice que tienen todos los nutrientes necesarios para su desarrollo. Será también el encargado de evaluar el desarrollo y funcionamiento de los órganos sexuales y otras características propias del síndrome; derivando a los especialistas oportunos en cada momento.

Neurólogo
¿Por qué? Para poder realizar una valoración y un diagnóstico neurológico que permita orientar la intervención en la estimulación precoz, fisioterapia, aprendizaje y los problemas del sueño.

Neumólogo
¿Por qué? Es común que los niños y niñas con SPW tengan complicaciones respiratorias. Acudir a este especialista nos permitirá prevenir posibles complicaciones futuras.

Oftalmólogo
¿Por qué? Suelen presentar alteraciones oftalmológicas como estrabismo o miopía.

Dermatólogo
¿Por qué? Algunas personas con SPW tienden a autolesionarse rascándose la piel hasta heridas.
Normalmente no dejan que estas heridas se curen por sí solas.

Traumatólogo
¿Por qué? Es necesario realizar exámenes periódicos por la tendencia a la aparición de escoliosis, osteoporosis (disminución de la masa .sea) u otros problemas ortopédicos que se dan con mayor frecuencia en este síndrome.

Digestivo
¿Por qué? Presentan trastornos de tránsito, úlcera gástrica y dificultad para vomitar.

Odontólogo
¿Por qué.? La saliva espesa y los malos hábitos alimenticios provocan problemas dentales desde una edad muy temprana.

¿Qué otros profesionales deben conocer el SPW?

Si se va a someter a una persona con SPW a una anestesia; el anestesista deberá tener presentes las características del síndrome y sus manifestaciones concretas porque hay aspectos de su salud que pueden alterarse en el curso de la anestesia. Para que la atención sea integral es necesario que participen conjuntamente fisioterapeutas, logopedas, psicólogos, trabajadores sociales, educadores, profesores. Todos los profesionales deben trabajar con la familia, que debe estar informada e implicada en toda la intervención.


Escolarización
Para la escolarización de alumnos con SPW existen varias alternativas, que van desde la escolarización en un centro específico hasta la inclusión en un centro ordinario, todo ello dependerá las necesidades educativas de cada alumno así como de los recursos que los centros ordinarios sean capaces de ofrecer para satisfacer dichas necesidades.


Para los alumnos con SPW es muy importante la Atención Temprana, ya que tienen unas altas capacidades en el aprendizaje y cuanto antes comience, el desarrollo de sus capacidades mediante la intervención educativa, mejor será su desarrollo y calidad de vida futura.
Es conveniente realizar periódicamente revisiones en el dictamen de escolarización ya que las necesidades de estos alumnos varían con el tiempo y por lo tanto los recursos y apoyos específicos deben hacerlo también.


A la hora de la escolarización del alumnado con SPW se deberá tener en cuenta que para que el alumno desarrolle al máximo sus capacidades hay que procurar que el alumno reciba el proceso de enseñanza-aprendizaje en un ambiente lo más normalizado posible, permitiéndole así la integración en la sociedad y optimizando su calidad de vida.

Todos los profesionales que trabajen con el alumno deberán conocer tanto las necesidades educativas que presentan como las características médicas que presenta ya que esto afecta a su rendimiento escolar.

Estrategias para el aula

De entre todas las características que los alumnos con SPW pueden presentar, existen algunas de ellas que los profesores deben tener más en cuenta a la hora de trabajar en el aula. Ya que afectan al proceso de enseñanza-aprendizaje llevado a cabo en las aulas. Estas características y algunas posibles estrategias para prevenirlas serían las siguientes:

• Fuerte necesidad de comida: establecer horarios claros en los que puede comer y disminuir su posible acceso a la comida. Concienciar a sus compañeros y a los demás profesionales de sus necesidades alimenticias.
• Presencia de deficiencias o dificultades de aprendizaje: tener en cuenta para adaptar las actividades según sus necesidades.
• Falta de atención: alternar tareas de alto y bajo nivel de actividad, y utilización de materiales motivantes.
• Apnea del sueño: debido a los problemas que puede provocar el cansancio en estos alumnos, a veces, es mejor facilitarles un tiempo para dormir una pequeña siesta, especialmente después del horario establecido para comer.
• Problemas para adaptarse a los cambios: anticipar las rutinas y acontecimientos diarios.
• Aparición de problemas conductuales: crear una pauta de actuación para cada una de las conductas disruptivas que detectemos e informar de ella a todos los profesionales que traten con el niño. El time out es bastante eficaz.
• Inestabilidad emocional y dificultad para expresar sus emociones: evitar lo máximo posible situaciones frustrantes y razonar con ellos, una vez pasada la rabieta, para que hablen sobre lo que sienten.
• Conductas obsesivas y perseverancia: especial atención a algunas conductas como rascarse y pellizcarse heridas, e ignorar las preguntas repetitivas.
• Disfunciones en la temperatura corporal y umbral de dolor alto: esto es muy importante porque además está limitado por los problemas en la expresión de las emociones y puede ser el causante de problemas conductuales. Por tanto, es importante la observación.

Intervención

En cuanto a la intervención en general a lo largo del ciclo académico del alumno, hay varios puntos que son fundamentales:

- Los compañeros deben ser concientes de algunos aspectos, especialmente de la necesidad de que sigan una dieta especial.

- Debemos tener en cuenta sus puntos fuertes para crear a partir de ellos un sistema de refuerzos y para motivarles. En ningún caso se utilizará la comida como recompensa.

- El trabajo de las habilidades sociales es necesario y tiene que estar supervisado para poder integrarse en la vida de la comunidad de forma correcta.

- No tener comida en clase.

- Consulta periódica con la familia.

- Realización de actividades de educación física regularmente.

- Actividades para rehabilitar la motricidad gruesa.

- Trabajar la autoestima.

- Realizar actividades en las que se incentiven las relaciones sociales, el compañerismo y el trabajo en equipo.

¿Cómo actuar en el colegio?

Los profesores y el resto del personal escolar deben de estar informados de las características del SPW para poder estructurar un entorno en el que se desarrollen las habilidades del niño. Es importante que exista una comunicación fluida con los padres y otros profesionales que conozcan el síndrome.

El personal de cocina y cuidadores deberá conocer las necesidades específicas de la dieta y facilitar la adaptación de los niños en el comedor.
Por lo general, los afectados de SPW presentan retraso mental leven déficit de atención y dificultad en la comprensión lectora, por lo que será necesario que reciban apoyo escolar. Tienen buena memoria a largo plazo y facilidad para aprender con puzzles, ilustraciones y fotografías, por lo que potenciar estas habilidades facilitará el aprendizaje. Es importante, también, que se fomenten las habilidades interpersonales tanto en el aula como en las actividades recreativas, de manera que permita una mejor integración y facilite la autoestima, el autocontrol y la comunicación con otros compañeros.

CARACTERISTICAS


¿Que Síntomas tiene?

Las personas con SPW nacen con escaso tono muscular; esto quiere decir que apenas se mueven y que puede tener retraso en el lenguaje por lo que necesitaran fisioterapia desde ese momento (así prevenimos también la aparición de escoliosis, desviación lateral de la columna). Por este motivo necesitaran más tiempo de lo normal para alcanzar las distintas etapas en su desarrollo. Está en nuestras manos ayudarle a que evolucione lo mejor posible, dándole todos los apoyos que necesita en cada momento: logopedia, estimulación precoz.
A partir de los 2/4 años se produce un cambio en los metabolismos de las personas con SPW. No queman calorías al mismo ritmo que los demás por eso es muy fácil que ganen peso rápidamente. Además su cerebro no recibe la orden de saciedad que todos sentimos después de una comida; por lo que desarrollan un apetito insaciable que NO pueden controlar.
Hay que ver lo injusto que es tener hambre siempre y que te están diciendo constantemente
Que no puedes comer, a ti no te enfadaría? Pero no podemos olvidar que es por su bien; es importante que un endocrino controle su alimentación durante toda su vida para evitar la obesidad y otras posibles complicaciones como pueden ser diabetes, alteraciones respiratorias, problemas cardiovasculares. Una dieta adecuada y ejercicio físico diario (nadar, bicicleta, marcha, actividades deportivas....) mejorará su calidad de vida.
Presentan unos niveles bajos de Hormona de Crecimiento (GH), ocasionando una estatura baja, incremento en el tejido graso, por lo que a veces es necesario que se les prescriba un tratamiento con GH para que conseguir un crecimiento adecuado a su desarrollo y reducir la masa grasa.

¿Como es un niño que tiene SPW?

Los niños y niñas con SPW son cariñosos y extrovertidos; con facilidad para relacionarse con gente de su edad. Pero a medida que crecen van apareciendo problemas de comportamiento. Las rabietas y la terquedad son típicas, pero no podemos olvidar que son niños. Para ellos el mundo es un lugar confuso e impredecible, por ello no les gusta mucho los cambios de rutina. Es importante ayudarles a entender estos cambios para que no se sientan frustrados. Trabajar con ellos para que aprendan a conocer sus emociones y estructurar su vida cotidiana, ayudará a mejorar su comportamiento.

¿Cómo son los adultos que tienen SPW?


No podemos generalizar, pues cada uno tiene su propia personalidad. Además es importante destacar que dependiendo de la atención recibida desde la infancia, su evolución y comportamiento serán diferentes. Ya sabemos que la dieta es muy importante, pero ahora es más fácil el acceso a la comida; por lo que es necesario un mayor control de la alimentación. Es muy importante saber donde y como pueden acceder a la comida, que su entorno habitual se conciencie y mantener dieta y ejercicio físico. Aunque el desarrollo de los órganos sexuales es incompleto; como en todas las personas, en la adolescencia estará presente el interés por la sexualidad. Es importante que reciban una información y educación sexual adecuada a su nivel intelectual para evitar posibles frustraciones y desarrollen hábitos sexuales adecuados.

CAUSAS



Síntomas


Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad. La observación clínica y algunos trabajos de investigación, han demostrado una diferencia entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de “comida” se debe a un “hambre excesiva”. La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguir una estricta dieta.
Para agravar el problema del control alimenticio, el síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome, a dos tercios de la necesidad calórica estándar.
Si bien el trastorno alimenticio es el síntoma más evidente y el que demanda más tiempo, además de su mayor riesgo vital, es sólo un aspecto de esta compleja dolencia. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina) disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Alguno puede llegar a comerse cualquier cosa, y los medicamentos para inducir al vómito son ineficaces y pueden resultar tóxicos.
Causas
En el origen del SPW se han constatado varios mecanismos genéticos de origen desconocido. En la década de los 80 fue objetivado su origen genético y en la actualidad se sabe que el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q 11-13, 1981), un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomía uniparetal materna, 1989). Puede existir asimismo en 1 al 2% de los casos un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones (alteración de la impronta o imprinting). En 1993, Holm y col. establecieron los criterios de diagnóstico clínico del SPW para recomendar el test genético.


Aunque existen muchos síntomas comunes en las personas con SPW, no podemos olvidar que cada persona es diferente, y por lo tanto no todos los síntomas estarán presentes de la misma forma y en el mismo grado en todos los afectados.

jueves, 4 de junio de 2009

Bienvenida



Bienvenidos a la página del Síndrome de Prader-Willi. Acá podrás encontrar información sobre cuáles son los síntomas, sus causas, características, las limitaciones que sufren estas personas y el diagnostico y tratamiento de esta enfermedad.

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